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La Genética es la especialidad médica dedicada a realizar evaluación, diagnóstico, seguimiento, manejo y educación de personas y familias con enfermedades y/o condiciones congénitas y genéticas que tienen algún componente hereditario. Contar con un diagnóstico precoz de una condición genética no sólo otorga la tranquilidad de contar con el diagnóstico, sino que además, conforme a la patología que se trate, puede ser un factor pronóstico, definir manejo farmacológico o intervencional, o bien, definir un protocolo específico de seguimiento para prevenir o tratar oportunamente patologías concomitantes que son frecuentes en muchos síndromes genéticos o enfermedades hereditarias.

Su médico puede derivarlo con un genetista por distintos motivos. Entre ellos, la presencia de antecedentes familiares o condiciones hereditarias que se repiten en la familia, como parte del manejo del cáncer; por malformaciones congénitas o trastornos de conducta/desarrollo y aprendizaje; por trastornos reproductivos (pérdidas recurrentes de embarazos, infertilidad), consejería preconcepcional, diagnóstico prenatal de anomalías fetales, sospecha de presentar un error innato del metabolismo u otra condición genética o enfermedad rara/ poco frecuente o huérfana.